지난해 방송된 '메디컬다큐 7요일'에서 '뮤코다당증'이라는 생소한 질환이 방송되며 '뮤코다당증'에 대한 관심이 높아지고 있다.
뮤코다당증이란 리소좀(lysosome) 안에서 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 성장지연 등 여러 가지 신체적, 정신적 이상 증상이 일어나는 희귀난치성 질환으로 당이 축적돼 발생하는 질환이다.
방송에 출연한 23살 아들은 성인이지만 2살 아이의 지능과 비슷했으며 10대 초반부터 급격하게 건강이 악화된 것으로 전해져 안타까움을 자아냈다.
일반적으로 이 질환은 만성 진행적이라는 점과 여러 장기에 축적, 장기 비대현상, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의 공통점이 있다. 또한 환자들 일부는 기도와 식도가 좁아져 음식 섭취가 불가능해 고무관을 연결해 음식을 섭취하기도 한다.
이 질환은 국내에는 약 70여 명의 환자가 있는 것으로 알려졌으며 만성으로 진행될 시 여러 장기에 문제가 발생해 사망으로 이어질 수 있는 치명적인 질환이다.
골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다.
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