지난 11일 울산과학기술연구원(UNIST) 연구진이 다운증후군에서 지적장애를 일으키는 요인 유전자(DSCR1)와 그 작동 원리를 세계 최초로 규명한데 이어 한국표준과학연구원(KRISS, 원장 박상열)이 세계 최초로 혈정 형태인 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 오늘(18일) 밝혔다.
앞서 울산과학기술연구원 민경태 생명과학부 교수팀은 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐 모델에서 과발현한 DSCR1 수를 정상적으로 복원, 손상된 성체 신경발생과 학습·기억 장애를 회복하는 데 성공했다.
민 교수는 "성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 원리에 대한 근본적인 이해를 제공할 것"이라며 "이번 연구가 다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 이바지할 수 있을 것"이라고 기대했다.
이번 연구는 세계적으로 권위 있는 분자생물학 분야 학술지인 '엠보 저널'(The EMBO Journal)에 게재됐다.
권하정 KRISS 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다"고 말했다.
과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry, IF: 6.042)에 게재됐다.
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